尽管染色体不稳定性（CIN）是体外受精（IVF）后卵裂期胚胎发生中的常见现象，但其在自然受孕人类胚胎中的发生率尚不清楚。CIN导致镶嵌胚胎包含遗传正常细胞和异常细胞的组合，并且与体内设想的着床前胚胎相比，在体外产生的着床前胚胎中明显更高。即使具有CIN来源的复杂非整倍性的胚胎可能在胚胎发生的卵裂和胚泡阶段之间停滞，但含有异常细胞的大量胚胎仍可以通过这种强烈的选择障碍。但是，对于IVF治疗后的产前发育期间和出生时，CIN的患病率和程度都没有被很好地了解。近日，爱沙尼亚塔尔图大学Andres Salumets、比利时鲁汶大学Joris Robert Vermeesch、Thierry Voet与荷兰马斯特里赫特大学Masoud Zamani Esteki的研究团队合作，发现体外受精不会增加胎儿和胎盘谱系从头复制数量改变的发生频率。研究人员剖析了IVF和自然受孕儿童产后胎儿和胎盘组织的基因组景观，以研究IVF相关CIN可能引起的大遗传畸变的发生率和持续性。研究人员证明，CIN在产前发育的后期并没有被保留，并且从头数值畸变或大的结构DNA不平衡发生在IVF和自然怀胎的新生儿中的发生率相似。这些研究结果证实，人体外受精治疗对胎儿和胎盘谱系的染色体组成没有有害影响。

Masoud Zamani Esteki, Triin Viltrop, Olga Tuiko, et al. In vitro fertilization does not increase the incidence of de novo copy number alterations in fetal and placental lineages. Nature Medicine, 2019.

DOI: 10.1038/s41591-019-0620-2

https://www.nature.com/articles/s41591-019-0620-2