WGS可以进行全面的癌症基因组分析，揭示突变特征、DNA损伤的印记以及每个病人的癌症中出现的修复过程。有鉴于此，英国剑桥大学的Serena Nik-Zainal等研究人员，揭示英国人口中全基因组测序癌症的替代突变特征。

本文要点

1）研究人员对12222个全基因组测序（WGS）的肿瘤-正常匹配对进行了突变特征分析，这些患者是通过英国国家卫生服务系统（NHS）招募来的。

2）研究人员将这些结果与两个独立的癌症WGS数据集（来自国际癌症基因组联盟（ICGC）和哈特维格医学基金会（HMF）），共涉及18640个全基因组测序的癌症进行对比。

3）这些分析为目前的突变特征统计增加了40个单替换和18个双替换的特征。

本文研究结果表明，对于每个器官来说，癌症都有数量有限的常见特征和长尾的罕见特征，并且研究人员提供了一个实用的解决方案，将这种常见与罕见特征的概念应用于未来的分析。

参考文献：

Andrea Degasperi, et al. Substitution mutational signatures in whole-genome–sequenced cancers in the UK population. Science, 2022.

DOI：10.1126/science.abl9283

https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl9283